Structure and origin of Tuvan gene pool according to autosome SNP and Y-chromosome haplogroups.
Авторы: В. А. Степанов, Н. А. Колесников, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков.
«Гаплогруппа R1a1a (12 %) у тувинцев включает семь различных линий. Шесть тувинских мужчин принадлежат к линии R1a-Z2123. К ней также принадлежат три алтайца и два кыргыза. Еще пять тувинцев принадлежат к близкой к ней линии R1a-YP1542. Она доминирует по частоте среди южных алтайцев и телеутов. Двадцать семь тувинцев имели линию R1a-Y43109, которая была разделена на три варианта, различающихся по гаплотипам. К одному варианту относятся шестнадцать тувинцев и пять южных алтайцев. Во втором - четыре тувинца, хакасы из Туранского и Хызыл-Хайского сеоков и почти все шорцы из Тарткынского, Шор-Кызайского и Кара-Шорского сеоков. В третьем - семь тувинцев, хакасы из различных сеоков Бельтир и Бирюсин, шорцы из сеоков Челей и Чедибер. Это подтверждает данные о том, что некоторые группы тувинцев, кочевавшие в Минусинской котловине и получившие впоследствии название "белтыр", были полностью ассимилированы местными племенами, составив один из компонентов формирования этноса современных хакасов.
Гаплогруппа R1a-YP1509 у тувинцев также делится по гаплотипам на две линии. Девять образцов тувинцев первого варианта очень похожи по гаплотипам на этот вариант у хакасов Харгинского сеока, шорцев Каргинского и Челийского сеоков и одного телеута. Восемь образцов принадлежат к другому специфическому варианту, распространенному среди теленгитов и северных алтайцев.
Среди коренного населения Алтае-Саянского региона отмечено очень большое разнообразие гаплогруппы R1a1a. Ее различные субклады давно распались и не демонстрируют ни звездчатой филогении гаплотипов, ни снижения разнообразия, ни следов эффекта основателя. Это свидетельствует о значительной величине эффективной численности популяций древних европеоидов и тюрков, которые привнесли эти компоненты в генофонд современных тувинцев. Эффект основателя отмечен только у южных алтайцев, кыргызов и телеутов в гаплогруппе R1a-YP1542. Распространение различных обнаруженных сублиний гаплогруппы R1a1a на территории Тувы, Алтая, Хакасии и Шории, скорее всего, связано с тюрками и енисейскими кыргызами.
Наиболее частой гаплогруппой Y-хромосомы у тувинцев является N1a-B169, которая составляет 24% от общего массива образцов мужчин. Эта линия у тувинцев представляет собой общий для них генетический субстрат, который однозначно связан с наследием самодийского населения территории Южной Сибири.
Вторая сублиния N1a среди тувинцев - N1a-B219. Она представлена во всех районах и имеет частоту 11,9 %. Она также присутствует в трех выборках алтайцев. Она не обнаружена у хакасов, шорцев и чулымцев. Близкородственная ей линия B199 доминирует у восточных бурят и представлена достаточно высокой частотой у западных бурят. Появление этих линий однозначно связано с расселением монгольских этносов в Туве, Бурятии и на Алтае. Возраст этой линии по гаплотипам среди тувинцев составил 1500 лет (SD = 304 года).
Разные популяции с долей монгольского генетического компонента имеют различные гаплогруппы и субклады, происхождение которых связано с расселением различных этнических групп и миграционными событиями разного времени. Среди тувинцев результатом монгольского вклада, помимо N1a-B219, являются гаплогруппы кладов C2b1, O2 и O3. Все они очень близки к вариантам, представленным с высокой частотой у монголов, бурят и калмыков. Доля C2b-M504 и C2b-F3850 наиболее высока в юго-восточной выборке (15 %). Линия C2b-F3850 обнаружена только в южных и юго-восточных регионах. Более частая линия C2b-M77 демонстрирует клинальное снижение частоты с юго-востока на запад. То же самое справедливо и для гаплогрупп O2 и O3. В генофонде почти всех изученных популяций, в которых монгольский генетический компонент не выявлен по аутосомным SNP, указанные Y-хромосомные гаплогруппы также отсутствуют».
Каталог функций человеческих генов выложили в открытый доступ. Он охватывает почти 82 процента генов, кодирующих белки
