http://xn--c1acc6aafa1c.xn--p1ai/?page_id=2536
Генетика совпала с генеалогией
В данной работе исследователи получили уникальную возможность сравнить данные по Y-хромосомному секвенированию с достоверными историческими источниками по казахским кланам и откалибровать их по времени.
Род аргынов, в котором доминирует гаплогруппа G1, по преданиям состоит из потомков единственного мужчины (Аргын). Исторических свидетельств реального существования Аргына нет, но Караходжа, (по легенде, правнук Аргына) – это историческая персона и в источниках упоминается как посланник хана Тохтамыша – предводителя Золотой орды — к Тамерлану в 1405 году (предположительно, в возрасте 50 лет). Большинство из рода аргынов считают себя потомками Караходжи, а другие считают, что происходят от его брата Сомдыка (Токал-аргын).
Генетическая и генеалогическая реконструкции родственных связей между членами рода аргынов у казахов
Филогенетическое дерево, основанное на секвенировании Y-хромосомы казахов, удивительно точно совпало с казахским генеалогическим деревом. Представители кланов аргынов, происходящих от Караходжи (от казаха 1 до казаха 6), образуют единый молодой субкластер. А образцы казахов 7, 8, 9 формируют другой субкластер – и как раз эти люди считают своим родоначальником Ермена (правнука Сомдыка). Филогенетическое дерево даже показывает, что Y-хромосома не мутировала при передаче Караходже от его отца (Акжола). А при передаче от Акжола к Сомдыку и далее к Ермену произошли две мутации: замена цитозина на тимин в положении 23081087 (C−>T) и замена аденина на гуанин в положении 23526483 (A−>G,). Таким образом, ученые показали, что предок, известный по историческим источникам и легендам, действительно является биологическим предком для большинства современных мужчин рода аргынов.
Определение скорости мутаций
Чтобы определить скорость, с какой происходят мутации на Y-хромосоме, авторы подсчитали число мутаций, произошедших за известный промежуток времени – от Караходжи до современности. Авторы исходили из того, что Караходжа, вероятно, стал отцом около 1385 года, а время рождения его самого и его брата примерно на 30 лет раньше (30 лет – средний возраст репродуктивных мужских поколений). Средняя дата рождения ныне живущих казахов, участников исследования, пришлась на 1982 год. Таким образом, наблюдаемые на дереве мутации накапливались с 1355 по 1982 годы, то есть в течение 627 лет. Авторы учли также общую длину Y-хромосомных сегментов, секвенированных в каждом образце (9972660 нуклеотидов), и среднее число мутаций у каждого ныне живущего представителя рода по сравнению с родоначальников (4,89 мутаций). По этим исходным данным они вычислили скорость мутаций в изученном участке Y-хромосомы. Скорость составила 0,78х10-9 на нуклеотид в год (то есть каждый год с вероятностью 0,78 мутирует каждый миллиардный нуклеотид).
Тот же подход применили и к Y-хромосомным STR. По данным от 15 Y-STR аргынов просчитали 21 поколение, за которое произошло 0,68 мутаций. Скорость мутаций по Y-STR оценили в 0,0022 на локус на поколение. Это значение оказалось очень близким к «генеалогической» скорости мутаций, показанной во многих исследованиях при сравнении пар «отец-сын»